Liga de Genética Médica e Malformações Congênitas

“Ser jovem e não ser revolucionário

é uma contradição genética.”

Ernesto Che Guevara.

A Liga de Genética Médica e Malformações Congênitas da FMIt consiste em uma entidade sem fins lucrativos, não religiosa, apolítica com duração ilimitada.
Criada e organizada por acadêmicos, professores e profissionais que apresentam interesses educacionais em comum.
Fundamenta-se em atividades além das curriculares e possuem ações voltadas para o ensino e para educação médica.
Genética do grego genno: fazer, nascer. Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.
Ramo que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. Já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações. A informação genética está contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA.
Malformação congênita é todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista. Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento.
Sendo uma área que une a medicina à ciência, a genética, tem aparecido de forma polêmica.
Há, portanto, uma necessidade de se fazer um diálogo com as demais áreas do saber, em especial com as áreas das ciências humanas, uma vez que trabalha com temas recentes que afetam valores sociais e aborda temáticas ainda não esplanadas e definidas pela ciência, tais como: clonagem humana, clonagem de vegetais, estudo de células tronco.
Deve sempre estar aliada à ética, mesmo quando os cientistas motivados pelo desejo de pesquisar e descobrir fiquem indignados com os lentos passos da pesquisa sem entender que e a ciência para avançar não pode abandonar os princípios éticos, morais e religiosos. Pois, se assim ocorresse à ciência feriria o seu objetivo primeiro que é fazer o bem por meio da descoberta sem causar dano ao humano. Já no campo da clínica, a consulta genética é realizada por um médico geneticista. É uma consulta mais demorada, porque são necessárias informações de várias pessoas da família. O geneticista desenha o heredograma ou árvore genealógica, para ter mais informações que podem passar despercebida, mas que são importantes.
O objetivo da consulta pode ser planejamento familiar é importante que o casal compareça e não apenas a futura gestante.
O aconselhamento genético é um processo de informação. Este processo começa na consulta genética, quando a família dá as informações necessárias para iniciar a investigação de uma determinada doença.
Muitas vezes é necessária a realização de exames complementares e o exame de várias pessoas na família. É a partir do diagnóstico correto que se pode explicar aos pacientes, o que é a doença, sua evolução, se existe tratamento ou não, qual o prognóstico a curto e longo prazo, e qual é o risco de recorrência na prole ou na irmandade.
Às vezes isto é feito durante o pré-natal, outras durante o pós-natal e muitas vezes durante a vida adulta.
A consulta ao geneticista é extremamente importante uma vez que existem mais de quatro mil doenças genéticas conhecidas. Estas doenças podem ser muito raras, então é fundamental que a família saiba tenha as informações corretas.
Às vezes um casal que passou pela triste experiência de ter um filho com malformações, decide não ter mais filhos porque acha que o problema vai voltar a ocorrer. O contrário também acontece, ou seja, o casal se despreocupa achando que não há risco do problema se repetir. Cada caso é diferente e tem que ser avaliado individualmente.
Às vezes o risco de recorrência é tão pequeno, que é considerado desprezível, mas outras vezes o risco é tão alto, que é quase certo que o problema vai voltar a acontecer. É sempre melhor ter as informações corretas.

A Liga de Genética Médica e Malformações Congênitas têm objetivado o desenvolvimento equilibrado de ações nos três pilares da universidade: ensino, pesquisa e extensão.
No âmbito do ensino, são ministradas aulas teóricas abordando artigos atuais uma vez que publicações na área tem se dado em grande escala, já que é uma área nova. Em relação à extensão é proposto um estágio com acompanhamento de cirurgias reparadoras em casos de distúrbios genéticos.
O campo da pesquisa encontra-se embasado em revisão de literatura.
O estudo de doenças raras, bem como o amor pela pesquisa é baseado sempre em princípios humanitários harmônicos com a citação do Talmud de que “Quem salva uma vida, salva o mundo inteiro”.